La importancia de realizar pruebas genéticas en pacientes con cáncer de colon

A nivel mundial, el cáncer de colón afecta a 1,913,218 y el número de decesos anuales es de 880,8222 personas (484,224 hombres y 396,598 mujeres).

Santo Domingo, 16 de marzo de 2021 – El 31 de marzo se conmemora el Día Mundial Contra el Cáncer de Colon, fecha en la que se hace referencia sobre la importancia de conocer las causas, los factores de riesgo, la detección temprana y el tratamiento a tiempo de la enfermedad. Según La Sociedad Dominicana de Urología, esta patología en nuestro país ocupa el tercer lugar en las causas de muerte por cáncer en hombres y mujeres.

Aproximadamente el 25 % se diagnostican en etapa localizada, un 35 % en etapa localmente avanzada y cerca del 25 % como enfermedad avanzada.

A pesar ser la tercera causa de muerte por cáncer, los estudios clínicos han demostrado una notable disminución de mortalidad por cáncer de colon gracias a las pruebas de tamizaje y a las herramientas para detectarlo a tiempo.

Para la doctora dominicana, Brenda Jiménez, quien forma parte del equipo de Cleveland Clinic Florida, es fundamental hacer pruebas genéticas a pacientes que tengan antecedentes familiares de pólipos o cáncer colorrectal. Pues, afirma que “es causal de preocupación todos aquellos pacientes que tienen en los familiares cercanos (de primer grado), como padres, hermanos y hermanas, antecedentes con esta enfermedad. Y más alarmante aún, si sus familiares fueron diagnosticados con cáncer a una edad más temprana de lo habitual (menor de 50 años)”.

A esto se le conoce como el síndrome de poliposis múltiple familiar, una enfermedad congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de uno de los padres.

Por lo tanto, para la gastroenteróloga, es fundamental identificar cuáles son los hallazgos clínicos dentro del tumor que, en sí, puedan detectar la existencia del síndrome de Lynch (un trastorno de tipo genético/hereditario que aumenta el riesgo de padecer este tipo de cáncer).

Un estudio realizado por Cleveland Clinic Florida revela que las personas que tienen cáncer de colon antes de los 50 años es menos del 0.5%. Sin embargo, cuando hay síndrome de Lynch esto aumenta 25 %, y hasta un 82 % a la edad de 70 años. Además, de que tienen un 40 % de riesgo de tener un segundo cáncer.

Asimismo, “en este estudio se analizaron 1,200 pacientes con cáncer de colon antes de los 50 años. De estos pacientes, 16 % tenían una mutación genética, la mayoría con síndromes de Lynch, lo que demuestra que no basta con identificar a potenciales enfermos solo con su historial familiar. Pues, es importante verificar si existe una aglomeración de múltiples cánceres fuera del colon”, afirma la especialista.

Si se sospecha que una persona padece síndrome de Lynch, el especialista puede hacer una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares con enfermedades de cáncer colorrectal, endometrio u otros tipos de cáncer. A su vez, pueden realizarse algunas pruebas complementarias, como el examen de inmunohistoquímica y de inestabilidad de microsatélites y un análisis genético que busca cambios en los genes que indiquen síndrome de Lynch.

Un punto clave para la doctora Jiménez es realizar las pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer de colon, de manera universal, sin importar la edad, ni basándose solamente en lo que se encuentre dentro del tumor. “Tradicionalmente se efectuaban pruebas basadas en los criterios fenotípicos. Ya sea por la historia familiar, la edad del diagnosticado o el fenotipo del tumor, y se realizaba el testeo a un solo gen o a un número limitado. Con la evolución de las pruebas genéticas, se ha desarrollado la secuenciación de nueva generación, gracias a esto, se pueden encontrar hasta 34 genes de los cánceres más comunes”.

La explicación es simple, al tener múltiples adenomas colorrectales, el riesgo de contraer cánceres hereditarios diferentes aumenta con la cantidad de pólipos que tengamos en nuestro organismo. Así lo demuestra el estudio elaborado por Cleveland Clinic Florida. “Se trataron a cerca de 4,000 pacientes y se pudo observar que la prevalencia de mutaciones genéticas en enfermos que tienen 10 o más pólipos de manera acumulativa, es hasta 5 %. Esto obviamente va aumentando con la cantidad número de pólipos que se encuentren”, afirmó la doctora.

En República Dominicana, el 80 % de los pacientes diagnosticados con la enfermedad no cuentan con un historial familiar relacionado a este tipo de cáncer, sin embargo, es importante tener presente que, si algún pariente tiene cáncer colorrectal, o si padece ciertas afecciones hereditarias como poliposis adenomatosa, debe estar alerta y visitar al médico especialista de manera regular, preferiblemente, antes de los 50 años, y realizarse los exámenes necesarios para descartar el desarrollo eventual de esta enfermedad.

A nivel mundial, la enfermedad afecta a 1,913,218 y el número de decesos anuales es de 880,8222 personas (484,224 hombres y 396,598 mujeres).